Наследственность и законы наследования генетических признаков


Наследственность признаков сцепленных с полом зависит от хромосом, которые получит ребенок от своих родителей. В хромосомном наборе каждого человека есть так называемые половые хромосомы, которые условно обозначают X и Y. Женские яйцеклетки содержат Х-хромосому, а у мужчины в сперматозоидах количество Х-хромосом и Y-хромосом делится поровну.

Приоритет генетической наследственности

Если сперматозоид, с Х-хромосомой, сольется с яйцеклеткой, то хромосомный набор зарождающегося организма получит Х-хромосому и от матери и от отца. Его полный хромосомный набор будет состоять из 46 хромосом, из которых две Х-хромосомы определят развитие женского пола. Если яйцеклетку оплодотворит сперматозоид с Y-хромосомой, то в полный хромосомный набор войдет одна Х-хромосома, другая Y-хромосома. Этот организм будет мужского пола. Таким образом, за пол ребенка полностью «несет ответственность» мужчина!

Более ста лет назад Мендель проделал очень интересные опыты. Он взял чистые сорта гороха, отличающиеся постоянными, устойчивыми и четкими признаками — окраской цветков и формой семга, и скрестил эти растения. В потомстве он наблюдал появление у гороха определенных признаков, за наследованием которых он внимательно следил. В отличие от других исследователей Мендель подсчитывал количество потомков от скрещивания, обладающих тем или иным признаком. В итоге, полученные цифровые данные, четко отражали основные закономерности наследования отдельных признаков.

Потомки от скрещивания растений с белыми и красными цветками в первом поколении оказались все красными, то есть похожи на одного из родителей. После самоопыления этих гибридов появилось второе поколение, причем часть растений была с белым цветом лепестков, а другая часть — с красным. Количество растений с красными лепестками относилось к количеству растений с белыми лепестками, как 3/1. И так из опыта в опыт, с очень точным количественным подсчетом.

Кроме того, ученый заметил, что часть растений красного гороха при самоопылении давала только красные лепестки у потомков, а другая часть — и красные, и белые цветки. И соблюдались вполне определенные числовые соотношения.

Законы наследования

На основании таких простых опытов Мендель впервые сформулировал законы наследования признаков, которые стали фундаментом науки генетики. В основном они говорят о следующем. Если скрещиваются два организма, отличающиеся парами контрастирующих признаков (например, красные и белые лепестки), то у гибридов первого поколения проявляется только один из этих двух признаков. Этот признак ученые назвали доминантным, или преобладающим. Непроявляющийся признак (в этом примере белая окраска) стали именовать рецессивным, или скрытым. Если гибриды этого, первого поколения будут скрещены между собой, то в их потомстве появятся особи и с доминантным, и с рецессивным признаком, причем в среднем соотношение их составит 3:1.

Значит, признаки передаются из поколения в поколение в скрытом виде. Но поколения связаны между собой только половыми клетками, значит, эти клетки что-то содержат, что передается потомству, следуя определенным закономерностям. Это нечто Мендель назвал факторами наследственности, или задатками признаков. Такие задатки находятся в половых клетках, и они не смешиваются друг с другом. Каждый наследственный фактор, отвечающий за развитие какого либо признака, представлен в половой клетке в единственном экземпляре. Менделевские задатки признаков были названы генами.

В начале прошлого века стали проверять законы наследственности на самых различных организмах. Многочисленные наблюдения ученых убеждали, что огромное количество признаков человеческого организма, как нормальных, так и патологических, при передаче от родителей к потомкам следует тем же закономерностям, что и окраска цветков у гороха. Стало очевидно, например, что темный цвет радужной оболочки глаз доминирует над светлым. Если у вас темные глаза, как у ваших родителей, а у вашего супруга светлые, то все ваше потомство будет обязательно темноглазым.

При любой комбинации половых клеток, несущих по одному гену окраски глаз, ваши дети получат один ген от вас, другой — от вашего супруга. Они все будут темноглазые, так как ваш ген — доминантный. Но в организме ваших детей есть рецессивный ген светлой окраски радужной оболочки. И если они вступят в брак, то у вас будут внуки, как с темными, так и со светлыми глазами. Причем соотношение их составит 3/1. Разумеется, это соотношение тем точнее, чем больше детей будет в потомстве. Если же детей мало, то, согласно законам теории вероятности и генетическим законам, вероятность появления темноглазых детей будет больше, чем светлоглазых.

По законам наследственности от родителей детям передаются не только такие, в общем-то, безразличные для организма признаки, как цвет глаз, форма головы, овал лица, но и болезни. Сейчас науке известно множество наследуемых болезней. Знание законов наследования помогает врачам предсказывать вероятность появления больных детей среди родственников уже больного человека. Как это делается?

Пример передачи генетического заболевания

К врачу обратилась молодая женщина, ожидающая ребенка. Она сообщила, что ее дочь страдает врожденным вывихом бедра. Заболевание это возникает в раннем детстве и связано с нарушением строения тазобедренного сустава. Если заболевание распознать своевременно, то можно, не прибегая к операции, вправить вывих. Женщина задала вопрос врачу: будет ли ожидаемый ею ребенок тоже страдать этим недугом? Врожденный вывих бедра — наследственное заболевание. В разговоре выяснилось, что врожденным вывихом бедра страдает также родная сестра этой женщины, тетка со стороны матери и бабушка.

Из родословной схемы, которую составил врач, было ясно, что в семье больные встречаются в каждом поколении. Значит, в данном случае речь идет о доминантном гене — виновнике врожденного вывиха бедра. Генетики хорошо изучили заболевание и знают, что оно не всегда поражает потомков. И хотя будущая мать — носительница такого гена, он у нее самой по каким-то причинам не проявился, и заболевание не развилось. По законам генетики в потомстве такой женщины вероятность появления больных детей равна пятидесяти процентам. Матери было рекомендовано после рождения ребенка, показать его специалисту-ортопеду. Так она и сделала. Врач обнаружил у малыша вывих тазобедренного сустава, но благодаря своевременному лечению удалось избежать сложной хирургической операции.

Очень важно перед рождением ребенка получить совет врача также людям, у которых в семье есть страдающие врожденным слабоумием — фенилкетонурней. При этом заболевании в результате наследственного дефекта в организме не образуется фермент, способствующий усвоению аминокислоты фенилаланина. В результате еще во внутриутробном периоде у плода накапливаются продукты обмена этой аминокислоты, которые поражают центральную нервную систему.

Ученым сейчас известно, что врожденное слабоумие обусловлено рецессивным парным геном, когда один отцовский, другой материгский. По наследственным законам в потомстве таких родителей больных будет 25 процентов — каждый четвертый ребенок. Ранняя диагностика этого заболевания и своевременное лечение позволяют предупредить тяжелые осложнения.

Носителей такого наследственного дефекта немного среди населения, и вероятность вступления в брак двух его обладателей сравнительно невелика. Но она резко возрастает, если семью создают кровные родственники, например, двоюродные брат и сестра. Такие браки крайне неблагоприятны для здоровья потомства, и не только в отношении врожденного слабоумия, но и всех без исключения наследственных заболеваний.

Ученые пришли к выводу, что многие наследственные болезни развиваются, лишь, когда существуют неблагоприятные внешние воздействия. Работами ученых доказано, что, например, в возникновении гипертонической болезни и атеросклероза немаловажная роль принадлежит наследственной предрасположенности. Но она проявляется в определенных условиях. Если устранить влияние вредных факторов внешней среды, то и эти и многие другие недуги, передающиеся из поколения в поколение от родителей к детям, могут или вовсе не проявляться, или протекать в легкой форме.

За последние годы генетика получила очень много ценных сведений о наследственных заболеваниях. И хотя сегодня медицина только стоит на пороге создания методов, позволяющих исправлять большинство наследственных дефектов, но успехи в диагностике, лечении и предупреждении многих тяжелых наследственных заболеваний абсолютно бесспорны.

Ранняя диагностика и успешное лечение наследственных заболеваний во многом зависят от того, насколько человек хорошо знает свою родословную. К сожалению, довольно часто люди «не помнят своего родства», не знают, чем болели их родители и прародители. А ведь это важно не только для нас, но и для наших детей, внуков.

Бывает и так, что некоторые больные скрывают от врача, что в их семье были аналогичные недуги. Они всячески избегают предположения о наследственной природе своей болезни, видя в этом какой-то порок. К счастью, подобное встречается все реже. Родственники больных и сами больные все больше помогают врачам в составлении родословной, которая позволяет быстро поставить диагноз и выбрать наиболее эффективный метод лечения.

Бурное развитие генетики продолжается. Ученые мира озабочены поиском способов, позволяющих исправлять наследственные дефекты. Уже недалеко, то время, когда наследство предыдущих поколений в части тяжелых недугов не будет унаследовано современным человеком. Это радует.